مطالعه ی ژنتیک دیابت نوع 2

11 ژوئیه 2016- تحقیقات جدید یک گروه بین المللی بزرگ از دانشمندان تصویر کامل تری از ژنهای مسئول دیابت نوع 2 ارائه داد.

این تحقیقات نشان داد الل های رایجی که پیش از این توسط محققان شناسایی شده اند، بیشترین علت ابتلا به این بیماری هستند و واریته هایی که کمتر رایج بوده و دانشمندان فرض می کردند که نقش زیادی در ابتلا به این بیماری بازی می کنند، چنین نقش پررنگی را ندارند.

محققان همچنین یک نوع واریته ی جدید مختص به افرادی با نژاد آسیای شرقی در طی این مطالعه با بررسی ژنهای افراد از 5 گروه قومی شناسایی کردند، این نتایج سبب گردید این مطالعه به بزرگترین مطالعه ی تعیین توالی ژنتیکی چند قومیتی منتشر شده تا به امروز تبدیل گردد. نتایج این تحقیق در شماره ی اخیر مجله ی Natureمنتشر گردید.

این تحقیقات به رهبری محققان دانشکده ی بهداشت دانشگاه میشیگان، محققان مرکز Welcome Trustدر دانشگاه آکسفورد و انستیتوی Broadدر MITو بیمارستان عمومی ماسوچست با بیش از 300 دانشمند از 22 کشور با بررسی DNAی 120 هزار فرد بمنظور شناسایی ژنها و واریته های تأثیر گذار بر دیابت نوع 2 ، که ده درصد جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده است، انجام شد.

یکی از نویسندگان ارشد این تحقیق پرفسور Boehnkeمی گوید: مطالعه ی ما کامل ترین تصویر از ژنها و ساختار ژنتیکی دیابت نوع 2 را ارائه کرد، با این تجزیه و تحلیل عمیق توانستیم تصویر کامل تری از تعداد و تنوع ژنهایی که بر خطر ابتلا به دیابت نوع 2 تأثیر می گذارند، ارائه دهیم.

از طریق همکاری دو پروژه ی تحقیقاتی GoT2Dو T2D-GENESمحققان توانستند بیش از یک دو جین منطقه ی ژنتیکی را که محل استقرار واریته های تأثیرگذار بر خطر دیابت نوع 2 بودند، شناسایی کنند. اکثراین واریته های رایج در همه ی جمعیتهای انسانی یافت می شوند و پیش از این توسط سایر مطالعات ژنومی گسترده شناسایی شده بودند.

در این تحقیق، دانشمندان یک ارتباط جدید بین دیابت نوع 2 و یک واریته ی ژنی به نام  PAX4که تنها  در افرادی با نژاد آسیای شرقی نظیر کره، چین و سنگاپور وجود دارد، یافتند. آنها همچنین نشان دادند که تغییر در ژن TM6SF2- که پیش از این ارتباط آن با بیماری کبد چرب یا استئاتوز کبدی شناخته شده بود-  بر خطر ابتلا به دیابت نوع 2 تأثیر می گذارد.

محققان به طور کامل توالی ژنومی بیش از 2600 فرد و توالی 13 هزار اگزوم را مشخص کردند، اگزوم ها بخشی از ژنوم هستند که حامل کدهای پروتئینی می باشند.

 این مطالعه شامل افرادی با نژاد اروپایی، جنوب و شرق آسیا، آمریکایی و آفریقایی بود. در اکثر مطالعات پیشین تنها افرادی با نژاد اروپایی بررسی شده بودند.

 دکتر McCarthyمی گوید: این مطالعه چالش ها و فرصت های پیش روی ما را در مورد فرآیندهای دخیل در بیماری دیابت نوع 2 پررنگ تر کرد، ما توانستیم با دقت بی سابقه ای تعدادی از ژنهایی را که  مستقیماً در ابتلا به دیابت نوع 2 نقش دارند، مشخص نماییم، با این روش امیدوارکننده ما می توانیم راه های جدیدی را برای درمان و پیشگیری از این بیماری طراحی  کنیم.

با این نگاه عمیق به ژنتیک دیابت نوع 2، ما توانستیم به بحث قدیمی در مورد اینکه "آیا تفاوت های ژنتیکی شایع استعداد ابتلا به بیماری دیابت را تحت تأثیر قرار می دهد" یا "تفاوتهای نادر ژنتیکی که به حوادث منحصر به فرد و خاصی در یک فرد یا خانواده اش مربوط می شوند این بیماری را تحت تأثیر قرار می دهند"، پاسخ دهیم.

محققان ابراز داشتند: درحالی که  قطعاً واریته های نادر ژنتیکی بر خطر ابتلا به دیابت نوع 2 تأثیر می گذارند، نتایج تحقیقات ما نشان داد که واریته ها یا تغییرات ژنتیکی شایع که در همه ی جمعیت ها مشترک  هستند، خطر ژنتیکی دیابت را بهتر توضیح می دهند.

دیابت نوع 2 یک تهدید بزرگ برای بهداشت عمومی جهان است و مرگ بر اثر این بیماری و همچنین عوارض ناشی از این بیماری از جمله نابینایی، نارسایی کلیوی، حمله ی قلبی، سکته ی مغزی و قطع  عضو به سرعت رو به افزایش است. دیابت نوع 2 شایعترین فرم این بیماری است و بر توانایی بدن در تنظیم قند خون تأثیر می گذارد.

علاوه  بر عوامل ژنتیکی این بیماری، محیط و رفتارها همراه با چاقی، استرس بیش از حد و زندگی بی تحرک نقش عمده ای در بروز این  بیماری دارند. این عوامل در ترکیب با سایر عوامل مانند کشیدن سیگار ، بالا بودن کلسترول و فشارخون، افراد مبتلا به دیابت نوع 2 را در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به بیماریهای قلبی عروقی قرار می دهد.

سرپرست این تحقیق دکتر Fuchsbergerمی گوید: برای بهبود درمان و پیشگیری از بسیاری از بیماریها اطلاع از آرایش ژنتیکی هر فرد اهمیت زیادی دارد، درمان های پزشکی دقیق متکی بر درک عمیق ساختارهای یک بیماری است و تحقیقات ما این اطلاعات کلیدی را برای دیابت نوع 2 فراهم کرد، نتایج مطالعه ی ما نشان می دهد بسیاری از افراد با توجه به صدها یا حتی هزاران گونه ژنتیکی که در میان جمعیت های مختلف شایع است در معرض خطر دیابت نوع 2 هستند.

کنسرسیوم ما مجموعه ای از داده های قابل دسترس و گسترده را برای محققان در سراسر جهان فراهم  نموده است تا اطلاعات مولکولی خود را در مورد دیابت نوع 2 افزایش دهند.

منبع: www.sciencedaily.com/releases/2016/07/160711121331.htm